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レット症候群発症の確率は１万人から１万５千人に一人と言われています。
４ヶ月近くも待ったピアのレット症候群の検査の結果は確定できないとのことでした。MECP2という遺伝子の突然変異が原因と言われているレット症候群ですが、ピアにもそれはありました。ただ、その変異にもいろいろタイプがあるらしく、ピアのタイプはよくあるタイプではなかったようです。ピアのと全く同じタイプは、データに１人いるだけとのこと。

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そんな数字とアルファベットは私には何の意味もわからないけれど、頭に焼きついてしまった。
あー、これが私の娘の障害なんだ。ほんとに遺伝子に異常がああったんだ・・・。

結局は後はピアを診てもらって、またいろんな検査があって、それでいつか確定診断されるんではないかと思います。私的には、やっぱり、そうじゃないかなーと思っています。Australia Rett Studyというリサーチグループのドクターとも話をしました。そこはパースなので、まずはピアをビデオに撮って送ること、むこうが用意した質問事項を書き込んで送り返すこと。まだまだこれからです。

いったいどんな確率なんだろう？１万５千人中の１、そのなかでもいままで１人しかレコードされてないなんて。Lottoでも買ってみようかな。

今日のLO: あさってで２歳になるピアへの想いをジャーナリングしました。白をたくさん使ったシンプルレイアウトです。product used: brush by Rhonna Farrer