Circle of Silent Angels

またまた長い間ご無沙汰してしまいました。 バタバタとアップする暇なく毎日が過ぎて、間が空いてしまうとどこから始めればいいのかわからずますます書きづらくなって、気づいたら最後の投稿から４ヶ月も経ってしまってた・・・。このたび、以前も少しだけ書いたNPO "Circle of Silent Angels"（CSA)が正式にチャリティー(Charitable Organisation)として認められました！これをきっかけにブログの方もまたぼちぼち再開してみようかと思います。

CSAはオーストラリアにおけるレット症候群リサーチの資金集めに少しでも役に立てればと立ち上げたもの。世界各国でレット症候群モデルマウスを用いての遺伝子治療の研究が進んでいます。ここオーストラリアでもパースの Telethon Institute、シドニーのWestmead Children's Hospitalを中心にリサーチが進められています。昨年２月にはマウスモデルが病気を発症する前に症状発現を予防することに成功、すでに症状が完全に現れているマウスの場合でも、遺伝子を再活性化させることで若い雄の成獣と成熟した雌の疾患を完全に消失させることができたとゆう、飛躍的な研究結果が発表されました。このニュースに希望のひかり一筋を見たのは、わたしたち家族だけではないと思います。わたしたちにできることを、ピアの生きている間に治療法が見つかることを夢見ながらポジティブにやっていきたいなって思っています。

ウェブサイトからでも、このブログ右上にある"Make a Donation"ボタンからでもPaypalで募金ができるようになっています。募金はすべてシドニーとパースのレット症候群リサーチに贈られます。オーストラリア在住の方には＄２以上の募金には"tax deductible receipt"を発行できます。
"Your Help is Our Hope"
どんな額でもかまいません。ちっちゃな”気持ち”がたくさん集まって大きな”希望”になってくれればいいなって思っています。

あさっての日曜日は、毎年恒例のゴールドコーストマラソンの7.5km Walkに出ます。ピアと私は３年目。カイも去年に続いて２年目で、今年は2.25km Junior Dashにも参加します（下のマップがそのコース）。CSAのロゴのバナーをピアのティンカーベル号につけて、カイが書いた"Angel Pia"の絵のTシャツを着ての参加。天気が少し心配なところだけど楽しいイベントになりそうです。次の投稿は結果報告ですね：）

A Day To Celebrate

あれからまた一年。１２月４日で３歳になったピアです。
早いもので天使が私のもとにやってきてもう３年。いろんなことがあったけど、よくぞ元気でここまで育ってくれたものです。子供の誕生日って感慨深いものですね。

更新すっかりごぶさたになってしまっていたので、心配してくださってたみなさま、私たちは元気です！気づいたら最後の投稿８月だったんだ・・・。いろいろ報告 したい事はあったのに、日本旅行記（いつの話や！）も途中のまま、どんどん時間が過ぎていったような気がします。確かにこの３、４ヶ月いろんなことがあっ たので簡単にまとめて報告させていただきますね。

１　引っ越ししました、って言っても隣の両親の家と交換しただけなんですけどね。こちらの方が段差がなくてお風呂場も広くバリアフリー度が高かったんです。隣同士の引っ越しとはいえ引っ越し屋さんに頼まない分時間がかかって大変でした・・・。

２　来年から始まるカイの学校が決定。ピアも今までの週一の障害児プレイグループから週二回午前中２時間少しのプリスクールプログラムに卒業です。今まで通りチャイルドケアにも週２日通います。療育機関も変わり、２００８年はあたらしいことがいっぱい。私は専業ママから運転手に？

３　レット症候群リサーチの資金を集めるためNPO、"Circle of Silent Angels"（以後"CSA")を立ち上げました。さっそく子供たちのチャイルドケアで、いろんなFund Raisingイベントを企画してくれました。９月には"Pia's Disco Night"。DJやピエロ、チャイルドケアのスタッフ、その他のサプライヤーもすべて寄付でただ働きしてくれた、コミュニティーぐるみのサポートに感激。つい最近はクリスマスコンサートで子供たちの作ったアートたちをオークションにかけ、そのすべてをCSAに寄付してくれました。＄２５０を超えたものも！これからもいろんなイベントでサポートしていってくれるとのこと。ほんとにいいチャイルドケアに出会えてよかった！

４　カイ卒園！チャイルドケアとゆうのに、ちゃんと卒園式してくれるんですよ。

５　半年かけて会社と交渉して来た在宅ワークが決定。ダンナが家で仕事を始めました。毎日の生活がすっかり変わりましたよ：）とっても助かってます。

ほかにもいろいろあるはずなのに思い浮かばない・・・。少しずつ写真とかアップしていきたいなって思っています。デジタルSBもごぶさたで禁断症状でてます（笑）。毎年作ってるカレンダーとクリスマスカードで手一杯だったからな〜。撮りためた写真に早く追いつかないと。気持ち的にもちょっと余裕が出てきた今日この頃、また少しずつブログのアップはじめていきたいなって思ってます 。みなさま、これからもよろしくおねがいしますね；）



私たちからピアへのプレゼントはタッチスクリーンのPC。手で画面を軽く触れただけで操作できるのでいろんなアクティビティーができます。このスライドショーもはじめの画面に触れると始まるように。３歳の記念に・・・。

Changes

プログとホームページ"KPAD"のタイトル画像を変えてみました。
ふと気づくと、１年も経つと子供たちの顔も変わってる。すっかりおにいちゃんおねえちゃんになった子供たちに合わせて、最近のお気に入りの写真で作ってみました。忙しくてご無沙汰してたDSBなので、久しぶりに楽しかったです♪

最近いろいろプライベートにも変化があります。

来週は一週間、ダンナが家で働くトライアルをします。うまくいけば、もうすぐ家から仕事できることに！これは、ここオーストラリアでは珍しく通勤に日３時間かけている私たちには大きなプラス。毎日一緒に食事がとれる、子供たちとの時間が増える。結構高い電車代、駅まで車なのでガソリン代もうきます。待ち遠しい！

私も私で、レット症候群リサーチの為にいろいろな募金活動を始めたりしています。これに関しては近いうちにまた報告できると思います。

毎日の療育や主婦業・母親業に追われる中、また一つ仕事が増えて大変と言えば大変なんですけど、また一つ生き甲斐もできたかな。なによりも、ピアの為にまたひとつ何かできることを見つけれたのがうれしいです。

同じことの繰り返しの日々には、たまには小さな変化でも必要です。
また新しい気持ちで頑張っていきたいです。

Welcome To Rettland

シドニーに行ってる間に７回目の結婚記念日があり、そしてこのブログも一周年を迎えました。
い つも読んでいただいているみなさま、ほんとにありがとうございます。大切な家族、友達、そして見ず知らずのネット上で知り合った新しいお友達にも、こう やって私たちのことを読んでいただいて応援していただいているのは本当にうれしいことです。実際このブログをはじめた当初、こんなにたくさんの方に読んで いただけるなんて思ってもみませんでした。いっぱい元気と勇気をもらって、また次の1年も頑張っていきたいと思います。

ほんとにいろんなことがあって、いったいどこから話し始めたらいいんだか・・・。
シドニーの旅は、ほんとに実りの多いものでした。何人かの友達に会うことができたのも大きなボーナス。一番の目的のレット症候群会議の前日には、前よりちょっと強くなった私を見てもらい、そしてまたたくさん元気づけてもらいました。
"Let's Talk Rett Syndrome"と称したこのイベント、アメリカから国際レット症候群協会創立者でありプレジデント、そしてレット症候群ハンドブック作者のキャシー・ ハンター、オーストラリアのレット症候群リサーチの権威、ドクター・ヘレン・レナードを招いて、オーストラリア・レット症候群協会代表が企画した２日間の コンフェレンス。レット姫の家族や療法士、養護学校の先生方が集まって、レット症候群について語るとゆうものです。私たちはまだまだ新米（たぶんピアが最 年少だと思う）、先を行くレットランドの先輩やいろいろな専門家たちの話をしっかり吸収してきました。ポジティブもあれば、不安材料も沢山あったけれど、 ますますこれから頑張らないと！と気持ちが引き締まったみたい。一番最後のトピック、“ケアをする人のケア”ではあちこちで涙が流れ、普段は強く家族を支 えるお父さんがたの目も赤くなって涙をふくんでいたのがとてもこころにひびきました。キャシーはとてもカリスマ性のある人。ユーモアたっぷりのその裏に は、ここまでくるまでどんな苦労や悲しみがあったでしょうか。もしこれからまた私がもうこれ以上前へは進めないって思うことがあったなら、そこで出会った 人たちの涙を思い出すでしょう。あの人たちが乗り越えてきた道だもの、私たちも乗り越えられるはず！

ほんとに行けてよかった！家でカイを見ててくれた両親、そして妹夫婦に感謝。ラグビーのトレーニングにはじめての試合、近くの公園のオープニングイベントにも連れて行ってもらい、 カイは私たちが帰らなくてもさみしくなかったじゃ？って思うくらい楽しかったらしいです。そしていい子でお留守番しててくれたお兄ちゃんにもありがとう。 これからもいろいろと我慢させることもあるかもしれない。でもカイのことも同じくらい大切だから、それだけはわかっていて欲しいです。

こ こで終わるはずだった帰宅後はじめての投稿。また今まで通りの日々が始まると思っていたら大間違いでした・・・。昨日ピアの担当医と会ってきたんですけれ ど、やっぱり成長していないとゆうことで径官栄養をすぐにはじめることになってしまったんです。確かにこのシドニー旅行中、ほとんど食べれなかった。ほと んど寝て過ごし、やっぱり旅行って疲れるんだろうなって、３週間の日本旅行のあいだどうなるんだろうって心配はしてました。この半年ほど身長も体重も増え ていないのはやっぱり栄養が足りていない、胃鑞の専門医にも紹介状を送るけれど会えるまでに数ヶ月はかかるので、それまでの間鼻から胃に差し込んだ管でピ アが口から取りきれない栄養分を与えたほうがいい、異存はないですね？みたいな感じで。今すぐに！みたいな勢いで、さっそく病院にいく手配をされ、今日 行ってきました。
ピアが管を引き抜いてしまったら私が自分で入れ直さなければいけないので、そのやり方、ケアの仕方などを学んできました。私が管 を鼻から入れている間も、追加の血液検査で血をぬかれてる間も、ピアはほんとうに天使でした。ナースもびっくりするくらいニコニコ笑顔でいい子。おかげで 私もおたおたすることもなくはじめての作業をこなすことができました。いろいろ思いはあるけれど、それでもピアの為にはこれが一番よかったんだって思うよ うにします。スタミナがないのは栄養が足りてないから、十分栄養が摂れないのはエネルギーレベルが低いから・・・の悪循環なのかもしれない。このおかげで 元気が出てもっとハッピーになるかもしれない。発達だってもしかしたら進むかもしれない・・・。そしたらまた管を外せばいいし、それに今まで通り食べるれ るんだもの。ま、そんなわけで大きなステップだったけど、今は納得しています。外せる日をめざして頑張ります。

とっても長くなってしまいましたが、これが近況です。
いろいろありましたけど、
LIFE GOES ON...
頑張ります！


今日のレイアウト：　一枚目。シドニーでのピア。キャシーとの写真と、サインしてもらった“レット症候群ハンドブック・セカンドエディション”の１ページです。初版の倍ほどある分厚さで、情報がたっぷりです。二枚目。早速今日のことをスクラップしました。シンプルLOで私にしては珍しくあっという間に仕上がりました。products used: Anna Aspnes freebies from DesignerDigitals, Frames and papers from ButterflyKisses kit by Rhonna Farrer

Off To Sydney

明日シドニーに向かいます。
２日間の"Let's Talk Rett Syndrome"とゆうイベントに参加するため、上の子をじじ＆ばばと妹夫婦に任せて、ピアとダンナと３人の旅です。今までも一泊あけたりして上の子と離れたことはあるけれど、２晩もははじめてで、子供の方は気にもしてないだろうけど私の方が今からさみしい・・・。明日の夜はラグビーのトレーニング、土曜日ははじめてのラグビーの試合をミスるし、朝一にテニスがあったりして、２泊と言えどすっかり家族の世話になってしまいます。２年に１回あるかないかのイベントらしいので思い切って行かせてもらうことにしました。明日プリスクールに送っていってそこでしばしのお別れです。６月にもレット・クリニックに行くので、この半年で３回も行くことになります。シドニーには７年も住んでいたのに、こっちに越してきてからこんなに行くことになるなんて。むこうに住んでたらどんなにか楽なのに！医者もセラピーももっとチョイスがあるだろうし、なんて。でもここにはここのよさがある。まずシドニーでhippotherapy（乗馬療法）は難しいだろうし、何より家族の助けがあるのが助かります。たまに旅行もいいですもんね。やっぱり日々の生活から逃げ出したくなるときってあるし。ま、そんなわけで行ってきます！帰ったらまたいろいろ報告します；）

お詫び：mixiからこのブログを見に来ていただいているみなさま。ブログのアップデートをした際、カテゴリーを追加したりしていたら、mixiの“最近の日記”欄に昔の投稿が出てきてしまいました。ややこしいことになってごめんなさい！

We're All Good

久しぶりの投稿です。
そろそろ心配してくれてる人もいたかもしれませんね。忙しくしてたけどみんな元気でやっています。

楽しみの日本行きも近づいてきたけれど、その前に、今月末シドニーである二日間のレット症候群会議（？）に参加することになりました。国際レット症候群協会の創立者、そして“レット症候群ハンドブック”の作者でもあるキャシー・ハンターをゲストに招いた、レット症候群をあらゆる観点から語るワークショップです。上の子を両親に預けて、ダンナとピアと３人での参加です。オーストラリア中から、レット症候群関係者が集まると思うので、とても楽しみにしています。まだまだ診断が出て間もなく、知らないこともいっぱい。しっかり勉強してくるつもりです。

イースターのスクールホリデー中で、子供たちのチャイルドケアはあるけれど、それ以外のピアのセラピー関係は２週間の休み中。でも来週から出発まではどんどん忙しくなります。栄養士や、小児科医とのアポイントメント。カイはカイで、来年から通う学校の面接や、はじめてのラグビーの試合。その合間に旅行の用意。

ピアは最近笑顔がとっても可愛く、少し愛情表現もするようになってきました。これがまたうれしい♪ちょっとしたことなんだけど、優しく私のほほに触れるピアの柔らかい手の感触から愛情を感じる。お人形も大好きで、つたない手つきで触る姿が女の子らしい。それによーく目を見つめると、その仕草や表情、ジェスチャーから、何を求めているのか解るようになってきた。普通の子供だったら、親ははじめの１年で経験するようなこんなこと。やっと今ここまで来れた私です。ピアの母親として、私も一緒に学んで成長してる証。とてもうれしいです。

シドニー行きまで後１０日。日本行きまで１月足らず。
そのつどいろいろ報告していきますね；）

Food To My Soul

昨日ピアの新しい小児科医に会ってきました。
実はこれで３人目。一人目はピアが生まれた病院のその日の当直医。どうしても無神経な話し方をするその先生と合わなくて、知り合いのつてで見つけたのが１歳から診てもらってた先生。患者の子供たちを自分の子のように考えて診る、と言ってくれたその一言に涙が出ました。その先生が大学病院での研究に戻るのでクリニックを閉めることになり、新しい先生を紹介してもらうことになったんです。

１時間半にもわたる長い診察。っていってもほとんどは質問攻め。とても良さそうな先生でほっとしました。どちらかと言うと前の先生よりハンズオンって感じで、今までしなかった検査や今まで会ってなかった専門科医、栄養士や代謝学の専門家、遺伝学者（日本語訳は自信なし）などに会うことになりました。それはそれでピアのために今まで以上にできることがあるのはうれしかったんだけど・・・。さすがにGastrostomy Button（胃ろう増設術（PEG）かな。おなかに穴をあけて管を入れ、そこから栄養を送り込むやつ）を示唆されたときはちょっとへこんだ。私にとっては障害はあっても四肢不自由でもことばは一生話せなくても、健康なピアって思ってたのがあったから、これからもしかしたら食べ物をかんだり飲み込んだりする能力が後退する可能性もあるって言われるとショックでした。実際に一人知ってる４歳のレット症候群の女の子はそれしてるし（彼女も同じ先生にかかってます）そういう子もいるってことは知ってたことなんだけど、ピアは違ってよかったって思ってたから。先生に“必要ないと思う？”って感じで聞かれて“はい、必要ないです”ってきっぱり言ったはいいけれど、最終的にピアの成長にちょっと問題があるかもってことになってしまい・・・。今までの身長体重測定したものすべてを提出するよう言われ、栄養士と一緒に様子を見ていこうとゆうことになりました。確かにこの半年以上ほとんど全くって言っていいほど身長も体重も頭囲も成長なし。私もおかしいなとは思ってた。でもよく食べるし、食べるの大好きだし、これだけは気にしないでいいって思ってんですよね。ちょっと気にしなさすぎたかな。

とにかく昨日のピア、プリスクールから早退させて連れてったからお疲れで、もうこれ以上は無いってほどくにゃくにゃ（苦笑）。実際以上に悪い状態に見えたのかもしれませんね。

まあ、それはそれ。頑張ってもっと美味しいもの作っていっぱい食べて大きくなってもらわないとね。お料理の本をひっぱりだして栄養価の高い食事を研究です。

写真はひな祭りのものです。祖母から初節句に贈られたもの。かわいいでしょ？去年の写真撮影ではすっごい笑ってくれたのに今年は頑張ったけど笑顔は撮れませんでした。でもほっぺとか二の腕とかムチムチして健康そうですよね？？？かわいいかわいい我が家の姫です。

Pia
Lovin' you is like food to my soul...
(A Song For Mama by Boys II Man)
この場合は A Song From Mama ですね♪

The Hero's Path

先週末はクイーンズランド州レット症候群家族の集まりに行ってきました。

診断が出てからはじめて行ったプレイグループでこの集まりの案内を見つけました。なんてタイムリー！これは行かなくちゃとドキドキしてたこの何週間。結果、行ってよかったです。まずははじめて他のレット症候群の女の子達に会えた事。あー、やっぱりピアとおんなじ事してるなって、診断が納得できた。ピアが最年少で、４歳、７歳、１２歳、１３歳、最年長は２６歳（！）の６人。歩けないのはピアと４歳の子だけで、後の４人は車椅子に乗っていたけれど歩行可能でした。ちょっと意外、と同時にピアの症状が深刻な事にも気づきました。
そして家族のみなさん。とっても暖かく私たちを迎えてくださいました。いろいろな話を聞いてきました。発作に脊柱即湾、これから待ち受けているだろうレット症候群の険しい道。確かに不安材料もたくさんあったけれど、やっぱり他にも同じ事を乗り越えている人たちがいるって思えたのはよかった。

写真はRett Syndrome Australian Research Fundが売っているリストバンド。この日手に入れてからずっと私の左手首にあります（左はピアの利き手）。毎年１１月か１２月の１週間、Angel Weekといって、このリストバンドや天使のオーナメント、キーホルダーなどを売って、リサーチのための資金集めをしています。レットの手の常道動作を天使が手を組み合わせているところに見立てたエンジェルグッズはとってもかわいいです。

国際レット症候群協会(IRSA)のサイトではこんなビデオを見つけました。
The Hero's Path
英語ですが興味のある方は見てみてください。少しレット症候群の事がわかると思います。

集まりでは先日発表されたニュースを聞きました。レット症候群の遺伝子MECP2の突然変異でレットの症状を持つマウスの変異を逆転させる事に成功した、というような内容。まだまだリサーチは続きます。もしかしたら、もしかしたら、いつか治療法が見つかるかも。そんな希望も持てたいい一日でした。

Believe In Angels?

レット症候群の女の子たちの事を（まれに男の子をいるようですが）"Silent Angels"と呼びます。 重い言語障害を伴う神経疾患で ことばを話せないその子たちは、語りかけるとっても表情豊かな目を持っているようです。ニコニコとハッピーな子が多いとも聞きます。

私の"Silent Angel"はもちろん今まで一言もことばを話した事はありません。多分カイのように"mummy"と私を呼んでくれる事も"I love you"と愛情を表現してくれる事もないでしょう。でも彼女の笑顔はほんとにいろんな事を私に伝えてくれます。視線を合わさず、笑顔もあまり見せてくれなかった一時期はほんとにつらかった。もしかしたら一生この子は私のこと母親だってわからずに生きていくんじゃないかって思いました。というより、私はこれから一生母親だって気づいてもらえずにこの子と生きていくのかって。そんなとき、口癖のように言っていたのが、“ピアが私の目を見てくれたらいい。笑ってくれたらいい。”ほんとにそれだけが私の望みでした。ピアがまた私見て笑顔を見せてくれるようになった半年くらい前に、私の中から怒りや悲しみのような感情が消えていったような気がします。それほどピアの笑顔はすごい。どんなつらい事も醜い考えも冷えた心も吹き飛ばす、そんな笑顔なんです。そして、たまに見せてくれる泣き顔は、本当に悲しそうでつらそうで。何が悲しいのか、何が欲しいのかわかってあげられない事がつらいけれども、一生懸命それを伝えようとしているピアが愛しくてたまらなくなります。疲れた時眠たい時に、いきなり大笑いする事もあります。涙を流しながら何がおかしいのかケラケラ笑い続ける。私も一緒になって大笑いで涙が出たりします。突然目覚めた時や起こされた時のビックリ顔！大きく目を見開いて、小さな口をぽっかり開けて、体をカチコチにさせて“びっくり”ってことばをかたちにしたらきっとこうなんだろうなって感じ。嫌な感触のものを触った時や食べたとき、例えば炭酸飲料を口にした時なんかに見せてくれる“不快”の表情も傑作です。怒った顔、甘えた顔・・・他にもいろんな表情を見せてくれるようになりました。っていうかきっと私がどんな小さなピアの表情も読み取れるようになってきたんではないかと思います。

今回シドニーに行った事は、今まで私がピアの事でした事数々の中で一番いいことだったんじゃないかな。ピアのためにじゃなくて、私のために。レット症候群じゃないかと思いはじめたのはまだピアの発達が遅れてるのでは？と医者に通いだして間もなく。そして医者に話して検査をしてもらったのが去年の７月。結果を待つ事３ヶ月。その結果が確定できず・・・。やっとやっと出た答えです。まずはその事にほっとしました。
もうひとつは、私が持って行ったいろんな書類、ピアの療育に関するレポートなどを見た先生に、“できるかぎりの事すべてやっている”って言ってもらった事。こんなにうれしいことはなかったです。あまり成果のでない毎日の中、これでいいんだろうか、ピアに最高のできるかぎりの事をしてあげれてるんだろうか？って不安になるんですよね。こうやって誰かに、特に先生に褒めてもらったのはほんとにうれしかった。なんだかご褒美をもらったような気分でした。

診断が出たとはいえ、これからのピアがどうなるのかわからない状況は変わらないと言えば何も変わりません。歩けるようになるんでしょうか？と聞いても、やっぱり今まで聞き飽きるほど聞いた"Never say Never"ということば。でも遅くになってから歩くような子もいるとの事なので、これはまた頑張る元気の素になりました。そして気になる脊柱即湾（これもレット症候群についてくるもの）。いくら運動させてもなる時はなるとも言われましたけど、でもできるだけの事はしてあげればいい。あと８０％のレット症候群の子にてんかんの発作が起こるってこと。早くから始まる子もいれば、３−４歳になってはじめて発作が起こる場合もあるそうです。こうやって私も知識をつけれるし準備もできる。そんな意味でも答えが出たのはよかったと思います。

今後の療育に関しても良い結果だったのではと思います。ピアの療育に携わるすべてのセラピストの先生たちにとっても、今後どのように進めていくかの方向付けができるだろうし、そこからまた私たち家族にも適切な運動法や知識やアドバイスを与えてくれることができるようになるのでは、と期待しています。そしてシドニーのクリニックでは年に一度、レット症候群マネージメントクリニックとして、専門科医、理学療法士(Physiotherapist)、作業療法士(Occupational Therapist)、言語療法士(Speech & Language Pathologist)、歯科医、栄養士、音楽療法士に見てもらう事ができ、私たちはまた６月か７月にシドニーに行く事になりそうです。その際にはそこで会う先生やセラピストが、こちらのピアの先生やセラピストと連絡を取ってくれるとの事。とても楽しみにしています。特に障害児に慣れている歯医者さんに見てもらえるのはうれしいな。カイは２歳過ぎた頃から定期的に歯医者連れてってるけど、ピアは普通の歯医者さんじゃまず無理。どうしようと悩んでたところでしたから。

とにかく私は前向きです。
ピアも頑張ってる、周りのみんなも助けてくれてる、だから毎日私も頑張ります。
“一生懸命”は好きです。私のエンジェルと一緒だもの、どんな事だってたのしくないわけがない！

今日のLO: 随分前に作ったレイアウトなんですけれど、今日の気分にぴったりだったのでアップします。ちょうど一年ほど前のピア。私の大好きな笑顔です。Quick Pageを使った簡単なLOだけど、お気に入りのひとつです。product used: Believe in Angels Quick Page by Anna Aspnes

Diagnosis

実はお忍びで（そんなに忍んでなかったけど・・・）シドニーに行っていました。
シドニーの某チルドレンズホスピタルにあるRett Syndrome Clinicなるものをネットで見つけ、答えが見つかればと電話してみたのが数週間前。先週いきなり“来週来れますか？”と連絡をもらい、カイとダンナを置いて一泊で行ってみる事にしました。

結果、やっぱりピアはレット症候群だと診断されました。まだ気持ちの整理はついていないけれど、私的にはもうわかっていた事なのでショックではなかったです。どちらかと言えば安堵かな。２年間探し求めてやっと見つけた答え。これで 前に進んで行ける気がする。詳しくはまた明日。取り急ぎ、いつもこのブログを読んでピアの事見守ってくれてるみなさまに報告させていただきます。今晩は久しぶりにゆっくり眠れそうです。

1:15,000

レット症候群発症の確率は１万人から１万５千人に一人と言われています。
４ヶ月近くも待ったピアのレット症候群の検査の結果は確定できないとのことでした。MECP2という遺伝子の突然変異が原因と言われているレット症候群ですが、ピアにもそれはありました。ただ、その変異にもいろいろタイプがあるらしく、ピアのタイプはよくあるタイプではなかったようです。ピアのと全く同じタイプは、データに１人いるだけとのこと。

C378-3C>G

そんな数字とアルファベットは私には何の意味もわからないけれど、頭に焼きついてしまった。
あー、これが私の娘の障害なんだ。ほんとに遺伝子に異常がああったんだ・・・。

結局は後はピアを診てもらって、またいろんな検査があって、それでいつか確定診断されるんではないかと思います。私的には、やっぱり、そうじゃないかなーと思っています。Australia Rett Studyというリサーチグループのドクターとも話をしました。そこはパースなので、まずはピアをビデオに撮って送ること、むこうが用意した質問事項を書き込んで送り返すこと。まだまだこれからです。

いったいどんな確率なんだろう？１万５千人中の１、そのなかでもいままで１人しかレコードされてないなんて。Lottoでも買ってみようかな。

今日のLO: あさってで２歳になるピアへの想いをジャーナリングしました。白をたくさん使ったシンプルレイアウトです。product used: brush by Rhonna Farrer

Who Cares?

もしかしたら心配して読んでくれてる方もいらっしゃるかもしれないので、手短かに今日の報告です。

基本的には、お医者さんはレット症候群とは思わないこと、その理由はレットの子はもっと普通の成長をしててそれからできたことができなくなって来るけどピアは始めから発達が悪いこと、いくつかは当てはまる症状があるので一応調べてみようとゆうこと、普通にできる検査かリサーチとしての検査かわからないので調べて連絡くれることになったこと、もしリサーチなんだったらピアが対象になるかも調べて連絡くれることになったこと、もしピアがレット症候群だったとしても今してること以上には何もないこと（また・・・）、それ以外に思いつく今できる検査は他にないこと、とこんな感じです。

で、帰ってきて私の思ったこと。なんだか先生と話すだけ話したらすっきりしちゃって、っていうか少し投げやりなのか、もうどうでもいいやって。今になって考えたら、どうしてあんなにむきになってたのかなって。確かに今でも知りたい気持ちはいっぱいです。もう一生歩けないんだったら話せないんだったら、それでもいいから知りたい、その気持ちは変わらないんだけど・・・。でも、もうわからないんだったらわからないんでいいじゃない？ピアはピア、歩こうが歩くまいが、話そうが話すまいが、かわいいかわいい私の娘。元気でいてくれたらいい、たまにでもニコニコ笑顔が見れたらいい。ちょっとずつでも成長を見せてくれたらいい。歩みが危なっかしかったなら、ずっと手をつないでどこへでも一緒に行こう。言葉が拙かったらいっぱい私が話してあげよう。もし歩けないんだったら一生私がだっこしてあげる。話せないんだったら私だけがメッセージわかるようになって通訳してあげればいい。結婚して子供を産んで、そんな将来がないんだったらそれもそれでいい、一生かわいい娘を手放さなくていいってこと、うれしいやん？そんな気持ちです。

何となく今日自分の気持ちに区切りがついたような気がします。
結果がどうであれ、これから長い道のり、もっとポジティブにできるだけいいとこだけ見てやっていきたい。もしまた弱音を吐いたら、それはそれで許してください（笑）；）

今日のLO: 生まれたてホヤホヤのピア。２００４年１２月４日午前８時５５分、予定日より２週間早く３０００グラム、４７センチで産声なく生まれてきました。大切な大切な私の人生の一瞬です。products used: all by Denise Docherty

Fear

今日はまたちょっと暗い話題。
以前から気になってたレット症候群(Rett Syndrome)とゆう神経疾患ですが、また気になりだしました。以下、日本レット症候群協会ホームページからの引用です。

１９６６年、ウイーンの小児神経科の医師 Andreas Rett(ｱﾝﾄﾞﾚｱｽ･ﾚｯﾄ)博士によって一つの症例が発表され、彼の名を取って「レット症候群」と名付けられました。それは女児のみに起こる進行性の神経疾患で、知能や言語・運動能力が遅れ、常に手をもむような動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことを特徴としいます。女児出生率一万から一万五千人に一人の発生率といわれ、生後六ヶ月から一年六ヶ月の頃に発症します。

とうとうピアが普通じゃないって思わざるをえなくなってきた７−８ヶ月の頃ネットでみつけた、あるレット症候群の女の子のお母さんが書いた、その子の生後１8ヶ月までの成長の手記のようなもの。読めば読むほどピアに当てはまることが多いような気がしました。それからもずーっと頭の中に残ってはいたんですが、考えないように考えようにしていたような気がします。昨晩またその手記を読み返してみると、ますますピアそのもののような気がしきて・・・。朝一番でピアの小児科の先生に電話して予約取りました。

最後に先生にあったのは今年のはじめ。そのときに年末までピアに発達する時間をあげましょうとゆうことで、次のアポは１２月の２歳の誕生日前後ってことになってたんですが、それまでは我慢できないです。１歳の頃の診断で、運動面、精神面、言語面などすべての面でせいぜい５−６ヶ月児レベルって言われたんですが、半年経った今はっきり言ってちっとも変わってない。そりゃ少しは体しっかりしてきたけど、１ヶ月分も進歩してない。腕をついて一人で座れるって状態のまま。７ヶ月の赤ちゃんがするようなこと全然しない・・・。考えれば考えるほど、この進歩のなさが気になってきて、このままだと後半年の間に考えすぎておかしくなりそうって思って。それでも取れた予約、一ヶ月後なんですけどね。

たとえこのピアの遅れの原因、病名がわかったからって、今してること以上の何も出来ることはないのはわかってます。でも私のこの夜中のリサーチ、何を調べたらいいかわかるだけでもっと睡眠とれるかもしれない。もう少し休めるかもしれない。とりあえず先生と会える１ヶ月後までは眠れない夜が続きそうです。